MPS و بیماری های مرتبط

بررسی اجمالی

Mucopolysaccharide و بیماری های ذخیره ای لیزوزومی مرتبط با آن، به صورت جداگانه نادر هستند؛ و به صورت تجمعی، یک نوزاد در هر 25،000 تولد را درگیر میکنند. هر هشت روز یک بار، یک نوزاد مبتلا به MPS یا بیماری مرتبط با آن، تشخیص داده میشود. این بیماری های ذخیره ای چند عضوی، باعث ناتوانی فیزیکی پیشرونده و در موارد فراوانی زوال تحلیل رونده شدید ذهنی میشوند و در نتیجه باعث مرگ در خردسالی میگردند.

تعریف MPS

Mucopolysaccharide ها زنجیره های طولانی قند هستند که در بدن برای ساخت بافت همبند مورد استفاده قرار میگیرند. کلمه "Mucopolysaccharide" را میتوان به بخش های زیر تقسیم کرد:
" muco" که به قوام ضخیم ژله مانند مولکول اشاره دارد، " poly" به معنی زیاد و " saccharide" که یک اصطلاح عمومی برای مولکول قند است.

MPS و بیماری های مرتبط با آن چیست؟

Mucopolysaccharide (MPS) و بیماری های وابسته به آن، بیماری های ذخیره ای لیزوزومی هستند. این بیماری ها نادر، محدود کننده زندگی، پیشرونده و ژنتیکی هستند که به علت کمبود یک آنزیم خاص ایجاد میشوند.
بیماری های MPS به علت نبود یک آنزیم ایجاد میشوند که این بدین معنی است که بدن نمی تواند مولکول های خاصی که GAG (Glycosaminoglycan) نام دارند را بشکند (متابولیزه کند).GAG ها مولکول های ساختاری هستند که قسمت مهمی از بافت های همبند مانند غضروف، تاندون ها و بافت های مشابه بدن را تشکیل میدهند. این مولکول ها در ساختار های کوچکی به نام لیزوزوم در سلول تجمع می یابند. آنزیم های خاصی این مولکول ها را میشکنند، بازیافت میکنند و Mucopolysaccharide های جدیدی را میسازند. در نبود آنزیم های ضروری، این مولکول ها به تجمع در لیزوزوم ادامه میدهند. این موضوع باعث تورم لیزوزوم و اختلال عملکرد سلولی میشود.

نشانه ها

نوزادان ممکن است نشانه خاصی از بیماری نداشته باشند ولی هر چه سلول های بیشتری توسط ذخایر بالای این مواد آسیب می بینند، علائم، شروع به ظاهرشدن میکنند. متاسفانه این بیماری های پیشرونده باعث افزایش مشکلات بیمار در طول زمان میشوند که معمولا میتواند روی یک یا همه اندام های اصلی شامل قلب، کبد، کلیه ها، استخوان ها، چشم ها و پوست تاثیر بگذارد و به زوال عصبی فزاینده منجر شود.

علل بیماری

MPS و بیماری های وابسته به آن ارثی هستند. بیشتر انواع این بیماری، با انتقال اتوزوم مغلوب به ارث میرسند. این بدین معنی است که اگر هر دو والدین شما ناقل باشند، شانس شما برای داشتن این بیماری 1 در 4 است.

درمان

هرچند هم اکنون درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، درمان جایگزینی آنزیمی (ERT) و پیوند سلول های بنیادی (HSCT) برای درمان انواع محدودی از MPS و بیماری های وابسته در دسترس است. هرچند برای قسمت عمده ای از این بیماران تنها میتوان از مراقبت و درمان تسکین دهنده بهره جست.

انواع بیماری

انجمن MPS، بیست و پنج نوع MPS و بیماری های وابسته به آن را به رسمیت میشناسد. این بیماری های نادر ذخیره ای لیزوزومی به نام هایMPS یک تا هفت و یا اغلب با نام پزشکی که اولین بار آنها را توصیف کرد، شناخته میشوند. این ها معمولا شامل موارد زیر هستند:

• MPS I – Hurler, Hurler Scheie and Scheie
• MPS II – Hunter
• MPS III – Sanfilippo
• MPS IVA – Morquio
• MPS VI – Maroteaux-Lamy
• MPS VII – Sly
• MPS IX – Natowicz

منبع:

http://www.mpssociety.org.uk/diseases