فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یا PKU یک اختلال وراثتی نادر است که منجر به تجمع یک نوع اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن میشود. PKU، در نتیجه نقص در ژنی است که در ساخته شدن آنزیمی که در شکستن فنیل آلانین نقش دارد، ایجاد میشود.
بدون آنزیم فرآوری کننده فنیل آلانین، هنگامی که فرد مبتلا به PKU، غذای حاوی پروتئین و یا آسپارتام (شیرین کننده مصنوعی) میخورد، ترکیبی خطرناک در بدن فرد مبتلا ایجاد میشود و در نهایت سطح بالای فنیل آلانین، منجر به مشکلات جدی در فرد میشود.
در تمام طول مدت عمر، بیماران مبتلا به PKU، ملزم به رعایت رژیم غذایی با میزان فنیل آلانین محدود هستند.
تشخیص PKU، میتواند از عوارض جدی آن جلوگیری کند.

علائم:

نوزادان مبتلا به PKU، در ابتدا هیچگونه علائمی ندارند، در حالیکه در صورت عدم تشخیص و درمان، در طی مدت زمان کوتاهی علائم بیماری در کودکان بروز خواهند کرد.
علائم PKU میتواند خفیف تا شدید باشد و شامل:

• استشمام بوی بد در بازدم، پوست و ادرار بیماران مبتلا، در نتیجه سطح بالای فنیل آلانین در بدن
• مشکلات عصبی که میتواند شامل تشنج باشد
• راشهای پوستی (اگزما)
• پوست روشن (بیرنگ) و چشمان آبی، به دلیل اینکه فنیل آلانین نمیتواند به ملانین (رنگدانه مسئول رنگ چشم و پوست) تبدیل شود
• سر با اندازه کوچک (میکروسفالی)
• بیش فعالی
• ناتوانی ذهنی
• ناتوانی حرکتی
• اختلالات رفتاری، احساسی و اجتماعی
• اختلالات روانی

انواع PKU:

شدت بیماری PKU، بستگی به نوع آن دارد:

• فرم کلاسیک: شدیدترین نوع بیماری، نوع کلاسیک آن است که در آن آنزیم تبدیل کننده فنیل آلانین، یا اصلا وجود ندارد و یا بسیار کم است. در نتیجه، سطح بسیار بالای فنیل آلانین در خون وجود دارد که باعث صدمات مغزی میشود.

نوع خفیف PKU:

در نوع خفیف بیماری، عملکرد آنزیم تا حدی باقی میماند، بنابراین سطح فنیل آلانین خیلی بالا نیست و ریسک صدمات مغزی کمتر میشود.
بیشتر کودکان مبتلا، همچنان نیازمند دریافت رژیم غذایی خاص بیماری PKU هستند که از ناتوانی ذهنی و دیگر مشکلات بیماری جلوگیری میشود.

عوامل خطرزا:

عوامل خطرزای بیماری بیشتر وراثتی هستند:

• وجود نقص ژنتیکی منجر به PKU در والدین

در این حالت پدر و مادر هر دو ژنهای معیوب را به فرزند منتقل میکنند.

داشتن نژاد و یا قومیتی خاص:

وجود نقص ژنتیکی منجر به بیماری PKU در نژادهای مختلف متفاوت است و در میان برخی از نژادها مانند آمریکاییهای آفریقایی تبار کمتر مشاهده میشود.

عوارض بیماری:

در صورت عدم درمان PKU عوارض و مشکلاتی در نوزادان، اطفال و بزرگسالان مبتلا به وجود خواهد آمد. سطح بالای فنیل آلانین در مادران باردار مبتلا به PKU، ممکن است منجر به نقص جنین هنگام تولد و یا سقط جنین گردد.
PKU در صورت عدم درمان ممکن است منجر به عوارض زیر گردد:

• صدمات غیرقابل برگشت به مغز و ناتوانی ذهنی که از ماههای ابتدایی زندگی آغاز میگردد
• مشکلات عصبی همانند تشنج و رعشه
• مشکلات رفتاری، احساسی و اجتماعی در کودکان و بالغین
• مشکلات سلامتی جدی برای مبتلایان

منبع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302