This website uses cookies so that we can provide you with the best user experience possible. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognising you when you return to our website and helping our team to understand which sections of the website you find most interesting and useful.
بیماری گوشه
بیماری گوشه یک اختلال ارثی است که بر روی بسیاری از اندام ها و بافت های بدن اثر می گذارد. علائم و نشانه های این بیماری در میان افراد مختلف مبتلا به این بیماری، متفاوت است. محققان بیماری گوشه را بر اساس مشخصه های آن به انواع مختلفی تقسیم کرده اند.
نوع 1 بیماری گوشه، شایع ترین شکل این بیماری است. نوع 1، گوشه غیر نورونوپاتیک نیز نامیده می شود، زیرا مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرند. مشخصه های این بیماری میتواند از خفیف تا شدید باشد و در هر زمانی از کودکی تا بزرگسالی، ظاهر شود. علائم و نشانه های اصلی این بیماری شامل بزرگ شدن کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، تعداد پایین گلبول های قرمز خون (anemia، کم خونی)، کبود شدن سریع به علت کاهش پلاکت های خون (thrombocytopenia)، بیماری ریوی و نا هنجاری های استخوانی مانند درد استخوان، شکستگی ها و التهاب مفاصل میباشد.
انواع 2 و 3 بیماری گوشه به عنوان فرم نورونوپاتیک این بیماری شناخته میشوند. این انواع با مشکلاتی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار میدهد مشخص میشوند. علاوه بر نشانه ها و علائمی که در گوشه نوع 1 مطرح شد، این شرایط میتواند باعث حرکات غیرطبیعی چشم، تشنج و آسیب مغزی شود. نوع 2 بیماری گوشه معمولا باعث مشکلات پزشکی تهدید کننده حیات در دوران شیرخواری میشود. نوع 3 بیماری گوشه نیز سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد ولی نسبت به نوع 2، با سرعت کمتری رو به وخامت می رود.
شدید ترین نوع بیماری گوشه، نوع کشنده پیش از تولد خوانده میشود. این وضعیت باعث مشکلات شدید یا تهدید کننده حیات میشود که پیش از تولد و یا در دوران شیر خوارگی آغاز می گردد. مشخصه های این فرم از بیماری میتواند شامل تورم شدید و وسیع به علت تجمع مایعات پیش از تولد (hydrops fetalis) ، پوست خشک و فلسی (ichthyosis) و دیگر نا هنجاری های پوستی، بزرگی کبد و طحال، مشخصه های خاص چهره و مشکلات جدی عصبی باشد. همانطور که نام این بیماری نشان میدهد، اغلب شیرخواران مبتلا به این فرم از بیماری گوشه تنها چند روز پس از تولد زنده میمانند.
شکل دیگری از بیماری گوشه به عنوان نوع قلبی و عروقی شناخته می شود، زیرا در درجه ی اول قلب را تحت تاثیر قرار می دهد و موجب سخت (calcify) شدن دریچه های قلب می شود. همچنین ممکن است در افراد مبتلا به فرم قلبی عروقی بیماری گوشه، ناهنجاری های چشمی، درگیری استخوانی و بزرگ شدن خفیف طحال (splenomegaly) مشاهده گردد.
آیا آزمایشی برای تشخیص بیماری گوشه وجود دارد؟
یک تست خونی برای تشخیص بیماری گوشه مورد استفاده قرار میگیرد. تست سنجش آنزیم، میزان فعالیت آنزیم glucocerebrosidase در برخی از گلبول های سفید را انداره گیری میکند. میزان کمتر از 15 درصد فعالیت طبیعی آنزیم، معیار تشخیص بیماری گوشه است.
درمان بیماری گوشه چیست؟
درمان قطعی برای بیماری گوشه وجود ندارد ولی داروهایی برای کنترل این بیماری در دسترس قرار دارند. فرم اولیه ی درمان برای افراد مبتلا به نوع 1 و نیز برای علائم غیرعصبی نوع 3 بیماری گوشه، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. این دارو از طریق تزریق وریدی و معمولا هر 2 هفته یکبار برای بیمار تجویز می شود. داروهای دیگری که برای درمان بیماری گوشه وجود دارند شامل داروهایی است که تولید sphingolipid هایی را که در سلول ها تجمع پیدا کرده و باعث ایجاد علائم بیماری میشوند، متوقف می کند. این داروها به عنوان مهار کننده ی آنزیم glucosylceramide synthase شناخته میشوند و دارو های خوراکی هستند.
در گذشته بیماری گوشه معمولا با برداشتن طحال از طریق جراحی (splenectomy) درمان میشد. هرچند با وجود فراهم بودنERT دیگر نیازی به انجام آن وجود ندارد.